quarta-feira, 19 de setembro de 2007

Investigadores portugueses querem acelerar diagnóstico de espondilite anquilosante

FCTUC traça perfil molecular da doença

Um grupo de investigadores da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC) está a realizar um estudo com o objectivo de conhecer o perfil molecular da espondilite anquilosante, um reumatismo inflamatório crónico que afecta preferencialmente a coluna vertebral e as suas articulações na bacia podendo conduzir à perda de mobilidade total.

Embora as causas da doença sejam desconhecidas, sabe-se que a genética desempenha um papel importante, uma vez que a maior parte dos pacientes são portadores do gene HLA-B*27, o que leva a que a análise à presença deste gene faça parte dos exames médicos requeridos para o diagnóstico da doença. Ainda assim, a acção deste gene no desenvolvimento continua a ser pouco clara. O estudo, orientado por Manuela Alvarez, professora do Laboratório de Genética Molecular do Departamento de Antropologia da FCTUC, pretende detectar, no interior do HLA-B*27, marcadores capazes de fornecer um diagnóstico precoce do grau de severidade e cronicidade da doença.

O que se pretende, salienta a responsável, é “traçar um perfil genético que permita prever se o doente vai estar sujeito a um grau mais ou menos severo da doença”, algo que permitiria optar por terapêuticas mais eficazes na prevenção de situações mais graves.

Isto porque, nem sempre os primeiros sintomas são logo associados à doença, registando-se um atraso no diagnóstico, que está estimado entre os 10 a 15 anos. De acordo com Manuela Alvarez, o atraso no diagnóstico fica a dever-se à falta de “sensibilização necessária para esta doença, por parte da classe médica”, o que faz com que os doentes não sejam devidamente encaminhados para tratamentos realmente eficazes. O principal objectivo deste grupo de investigadores da FCTUC consiste, por isso, em encurtar esta demora no diagnóstico de uma doença que afecta perto de 50 mil portugueses.

A espondilite anquilosante é uma doença reumática de causa desconhecida, que se revela em idades jovens (geralmente entre os 15 e os 40 anos) e atinge predominantemente a coluna vertebral. Em fases mais tardias da doença, ou em casos mais graves, há uma fusão das vértebras e a coluna fica a funcionar como se fosse só um osso levando a uma diminuição da mobilidade. É também frequente a inflamação das inserções de ligamentos, cápsulas articulares e tendões, nomeadamente ao nível da face plantar do calcanhar e dos contornos da bacia. Ao afectar o esqueleto e outros órgãos vitais do corpo humano, pode conduzir à perda de movimentos que, nalguns casos, pode ser total.

O trabalho de investigação conta com a participação de Jaime Antunes, médico da Associação Nacional da Espondilite Anquilosante, e com a colaboração de um grupo de doentes voluntários que fazem também parte desta associação. O material biológico fornecido pelos doentes vai permitir investigar o gene responsável pela doença, para que o diagnóstico precoce possa tornar-se uma realidade. As conclusões do trabalho devem estar prontas até ao final do ano.

Tratamentos disponíveis

Apesar de não existir cura para esta doença, associar o tratamento farmacológico ao exercício físico é fundamental para que os pacientes aprendam a viver com a sua condição. Os anti-inflamatórios não esteroides são frequentemente utilizados no tratamento da espondilite anquilosante, porém a sulfassalazina e o metotrexato podem também ser aplicados. Por sua vez, o etanercept, o infliximab e o adalimumab, fármacos imunomodeladores mais específicos para o TNF-alfa, estão aprovados no tratamento de doentes com espondilite anquilosante activa e refractária às terapêuticas convencionais.

Marta Bilro

Fonte: Diário de Coimbra, Médico Assistente, Administração Regional de Saúde do Algarve, Médicos de Portugal, Associação Nacional de Espondilite Anauqilosante.

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