sexta-feira, 28 de dezembro de 2007

Fármaco promissor para a distrofia muscular em desenvolvimento

Investigadores holandeses desenvolveram um fármaco que poderá eventualmente ser utilizado para tratar crianças com um tipo grave e fatal de distrofia muscular. Nos primeiros testes em humanos, um estudo de segurança com apenas quarto rapazes, o fármaco permitiu aos pacientes produzir uma proteína muscular essencial, a distrofina, que está em falta na distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética.

Apesar de não ter sido produzida uma quantidade suficiente da proteína para ajudar os pacientes, a presença de alguma dessa proteína foi considerada prova de conceito, significando que a experiência tem o potencial de funcionar e que vale a pena prosseguir.

O fármaco essencialmente escondeu ou bloqueou o defeito que impede que a distrofina seja produzida, permitindo às células saltar a falha e produzir distrofina. A proteína resultante não era 100 por cento normal, mas os investigadores pensam que pode ser suficiente para fazer com que a doença seja significativamente menos grave.

O fármaco experimental, denominado composto “antisense”, actua ao anular os efeitos de determinadas mutações genéticas. Estes tipos de fármacos estão a ser estudados para tratar o cancro, doenças cardíacas, infecções e outras doenças.

Apesar de ser promissora, a investigação ainda tem um longo caminho a percorrer. Cada um dos quatro rapazes, com idades entre os 10 e os 13 anos, recebeu apenas uma injecção num músculo da perna, não tendo sido verificados efeitos adversos.

Contudo, são necessários ensaios maiores e mais longos com doses muito mais elevadas, administradas sistemicamente para que o fármaco chegue a todos os músculos, para testar tanto a segurança como a eficácia. Caso o tratamento resulte, terá de ser administrado regularmente, e durante toda a vida.

Contudo, segundo Gert-Jan B. van Ommen, chefe do centro de genética humana do Centro Médico da Universidade de Leiden e autor do relatório publicado na “The New England Journal of Medicine”, ainda se está a anos de distância da primeira aplicação do fármaco.

Os fármacos antisense actuam no RNA (ácido ribonucleico), uma molécula que ajuda as células ao produzir proteínas necessárias. O RNA é semelhante ao ADN que forma genes, e ajuda a cumprir as instruções codificadas no ADN.

Os fármacos antisense são na realidade uma forma sintética e quimicamente alterada do RNA que se liga ao RNA real e bloqueia partes deste.

A doença de Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular nas crianças, com cerca de 250 mil casos em todo o mundo. A doença afecta rapazes que geralmente necessitam de cadeira de rodas pelos 12 anos e morrem entre os 20 e 35 anos, devido a problemas respiratórios e cardíacos.

Isabel Marques

Fontes: www.nytimes.com

FDA aprova condicionalmente Stavzor para distúrbios bipolares, enxaquecas e epilepsia

A agência norte-americana que regula os medicamentos (FDA) aprovou condicionalmente o fármaco experimental Stavzor (ácido valpróico), da Noven Pharmaceuticals Inc, para o tratamento de episódios maníacos associados a distúrbios bipolares, como monoterapia e terapia adjuntiva para múltiplos tipos de ataques (incluindo epilepsia), e como profilaxia para enxaquecas.

A FDA declarou que completou a revisão ao pedido alterado de registo para o Stavzor, e concluiu que o fármaco atingiu os princípios de segurança, qualidade e eficácia requeridos. Em Outubro, a FDA tinha solicitado determinadas informações não clínicas sobre o Stavzor como condição para a aprovação final. A aprovação condicional significa que o fármaco ainda não pode ser comercializado nos Estados Unidos devido à existência de direitos de patente ou de exclusividade.

A Noven afirmou que continua à espera da aprovação final, por parte da FDA, para o final de Julho de 2008. A aprovação pendente refere-se ao Stavzor, cápsulas de ácido valpróico de libertação retardada, em doses de 125 mg, 250 mg e 500 mg.

Isabel Marques

Fontes: www.networkmedica.com, Reuters, CNNMoney

Investigadores portugueses descobrem proteína protectora na Hemocromatose Hereditária

Investigadores, do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto (UP), descobriram que os pacientes com uma quantidade mais elevada da proteína Calreticulina nas células manifestam sintomas mais ligeiros de Hemocromatose Hereditária, uma doença caracterizada pelo excesso de ferro nos tecidos, principalmente do fígado.

Segundo o investigador Jorge Pinto, “esta proteína tem um papel protector contra o 'stress' causado pela acumulação de ferro e de proteínas, com conformação incorrecta, em células do fígado, típica da Hemocromatose”.

Os níveis de Calreticulina, que são controlados por uma grande variedade de factores, parecem ser importantes para que uma pessoa com a mutação no gene HFE (associada à hemocromatose hereditária) venha a desenvolver sintomas mais ou menos graves de Hamocromatose, concluiu Jorge Pinto.

Este estudo irá ser publicado na “Free Radical Biology and Medicine”, a 1 de Janeiro de 2008, e incidiu sobre duas abordagens distintas: na primeira, a utilização de células com origem no fígado, e na segunda, foram estudadas células do sangue de doentes com Hemocromatose. Ambas comprovaram que a proteína tem um papel protector no que se refere à Hemocromatose.

A Hemocromatose Hereditária (HH) afecta, em Portugal, aproximadamente três pessoas em cada mil, e quando não é diagnosticada e tratada precocemente pode causar cirrose hepática, diabetes, impotência, problemas cardíacos e cancro do fígado. A Hemocromatose Hereditária é uma doença autossómica recessiva, do metabolismo do ferro, que é absorvido em excesso e se acumula nas células parenquimatosas (fígado, rim e pâncreas).

Isabel Marques

Fontes: Diário Digital, www.chc-hematologia.org