Conquista colectiva de investigadores de vários países
Genes aumentam risco de esclerose múltipla

Vários grupos de investigadores de diversos países acabam de anunciar a mesma descoberta: a existência de factores genéticos associados ao desenvolvimento da esclerose múltipla. Os vários trabalhos, unânimes na sugestão de que haverá uma relação entre aquela e outras doenças auto-imunes, foram publicados nas revistas científicas «Nature Genetics» e «New England Journal of Medicine». Mais de 20 mil pessoas, nos Estados Unidos e na Europa, foram acompanhadas no âmbito destes estudos.

A análise do ADN daqueles pacientes permitiu confirmar que os genes do sistema imunológico são alterados nos indivíduos diagnosticados com esclerose múltipla, e destacaram os mecanismos que potencialmente desencadeiam aquela doença inflamatória, crónica e degenerativa, que se manifesta a partir da combinação de factores genéticos e ambientais. Os estudos agora divulgados foram os primeiros a incidir na análise da base genética da patologia. Os dois grupos de investigadores responsáveis pelos trabalhos apresentados na «Nature Genetics» – elementos do Centro Médico da Universidade de Vanderbilt, liderados por Jonathan Haines, e do Instituto Karolinska, na Suécia, coordenados por Jan Hillert – confluíram na aferição de que as variantes do gene IL7R (receptor de interleucina 7) são mais comuns em indivíduos com esclerose múltipla, prevendo que uma alteração nos níveis relativos das duas formas do gene possa alterar a actividade do sistema imunológico e fazer com que pessoas que tenham a variante desenvolvam mais facilmente a esclerose múltipla.
Também as pesquisas relatadas no «New England Journal of Medicine» foram ao encontro dos mesmos dados. Os cientistas da Escola Médica da Universidade de Harvard conduzidos por David Hafler confirmaram a associação entre o IL7R e a doença, através da análise dos polimorfismos de nucleotídeos únicos (pequenas diferenças na sequência de ADN que representam as variações genéticas comuns entre indivíduos). Para confirmar os resultados, a equipa norte-americana cruzou os dados com uma nova análise em diferentes famílias, em casos isolados e num grupo de controlo, combinando os dados para uma análise final, com uma amostra total de mais de 12 mil pessoas.
Salientando que esta descoberta só se tornou possível graças aos mais recentes avanços em matéria de tecnologias genómicas, os investigadores lembraram que “há mais de três décadas” buscavam a explicação para o envolvimento dos genes no desenvolvimento da esclerose múltipla, mas “essa explicação não poderia ter sido encontrada antes de o genoma humano ter sido sequenciado”, disse Hafler, ao mesmo tempo que Adrian Ivinson, responsável pelo Centro de Neurodegeneração e Reparo de Harvard, atestou que “estes estudos mostram o poder da colaboração” internacional. Já para Stephen Hauser, investigador da Universidade da Califórnia em São Francisco, “isto tudo é apenas o começo, pois a colaboração internacional já está a planear explorações ainda maiores e mais detalhadas no cenário genético da esclerose múltipla”.
A participação de vários genes no desenvolvimento desta doença tinha sido aferida nos anos 70, no sexto cromossoma. No entanto, os resultados dos trabalhos agora divulgados representam um novo grande avanço na teorização das causas daquela patologia. Nos doentes que sofrem de esclerose múltipla o sistema imunitário ataca a bainha de mielina, um dispositivo responsável pelo revestimento e isolamento das fibras nervosas. A destruição daquele mecanismo provoca uma espécie de “curto-circuito”, obstruindo a passagem do fluxo nervoso e causando problemas ao nível da motricidade, do equilíbrio, da fala e da visão. A esclerose múltipla afecta mais de um milhão de pessoas em todo o mundo. Estudos epidemiológicos apontam para a existência de cerca de 450 mil doentes só na Europa, sendo a incidência maior nos países nórdicos. Em Portugal estima-se que haja à volta de cinco mil pacientes.

Carla Teixeira
Fonte: «Nature Genetics», «New England Journal of Medicine», AFP, Jornal «O Povo», Globo Online, Último Segundo, Terra, Revista Pesquisa, Associação Nacional de Esclerose Múltipla