Investigadores estudam origem genética dos tumores na zona do pescoço

Uma equipa do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) encontra-se a estudar a origem genética dos tumores benignos que costumam aparecer na zona do pescoço, uma investigação que surge na sequência de um trabalho idêntico realizado em Espanha.

O estudo, publicado pelo “Journal of Clinical Endocrinology Metabolism”, comparou o aparecimento esporádico e o genético de dois tipos de tumores, o paragangliomas e o feocromocitomas, por norma benignos e raros, em casos clínicos do Hospital Central das Astúrias, Espanha.

Em colaboração com os hospitais de São João (Porto) e Pedro Hispano (Matosinhos), os técnicos do IPATIMUP vão agora observar, no norte do país, casos de doentes que não apresentem nenhum historial clínico, procedendo da mesma forma que os colegas espanhóis.

De acordo com Jorge Lima, co-autor do estudo, em Espanha “estes doentes, quando chegavam aos médicos, não tinham história clínica nenhuma, ou seja, aparentemente eram doentes esporádicos, não tinham nenhum familiar próximo com tumores idênticos, eram caso único.”

Contudo, depois de várias análises os investigadores descobriram que muitas famílias espanholas apresentavam mutações dos genes SDH, alterações genéticas subjacentes a estes tumores, e demonstraram que cerca de 22 por cento dos doentes com paragangliomas que se supunham esporádicos, "não familiares", eram casos familiares ocultos.

Para Jorge Lima, esta descoberta representa um grande passo para o conhecimento da doença, pois permite que os médicos monitorizem as pessoas que apresentem alterações “mas que ainda não desenvolveram a doença”, ao mesmo tempo que permite a identificação da “doença num estádio muito precoce, de forma que possa ser facilmente tratável”.

A deficiência no gene de doentes familiares é apenas parcial, adianta o especialista, pois "quando há uma deficiência total deste gene, o que os indivíduos têm é uma doença neurodegenerativa grave chamada doença de Leigh", que normalmente implica a morte durante a infância, explica Lima.


Inês de Matos

Fontes: Público, Lusa