Bloqueio de enzima reverte autismo

O bloqueio de uma enzima chave do cérebro poderá reverter muitos dos sintomas inerentes à síndrome do X frágil (SXF), uma doença genética hereditária que causa um largo espectro de deficiência mental e que muitas vezes acompanha o autismo. Na investigação realizada com ratos portadores da doença os cientistas conseguiram reverter os sintomas de atraso mental e o autismo.

Os resultados da investigação fazem renascer a esperança de que possam vir a ser desenvolvidos medicamentos com os mesmos efeitos que ajudem a restaurar o cérebro das crianças portadoras desta doença, e possivelmente, de algumas formas de autismo, referiu Susumu Tonegawa, o orientador do estudo publicado na edição online do jornal “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Os cientistas do “Picower Institute for Learning and Memory” do Instituto de Tecnologia de Massachusetts, manipularam geneticamente os roedores para que desenvolvessem a síndrome do X frágil, a principal causa genética-hereditária de défice cognitivo e a causa genética mais comum de autismo.

A síndroma do X frágil está inserida no conjunto das doenças genéticas associadas à expansão da repetição de um trinucleótido, no caso da SXF o trinucleótido de CGG -citosina, guanina,guanina - do gene FMR1. Quando existe uma mutação neste gene, podem surgir problemas que vão desde as dificuldades ligeiras de aprendizagem ao autismo. “O nosso estudo sugere que a inibição de uma determinada enzima no cérebro poderá funcionar como uma terapia eficiente para atacar os sintomas debilitantes da SXF nas crianças, e possivelmente, nas crianças autistas também”, afirmou Mansuo L. Hayashi, co-autor da investigação.

A PAK, enzima cerebral que foi bloqueada pelos especialistas, afecta o número, o tamanho e forma das ligações entre os neurónios e o cérebro. Sempre que a actividade da PAK era parada, as anomalias cerebrais nos ratos com SXF eram revertidas. “Incrivelmente, a inibição da PAK também restaurou a comunicação eléctrica entre os neurónios nos cérebros dos ratos com SXF, corrigindo as anomalias comportamentais no processo”, frisou Tonegawa, prémio Nobel da Medicina em 1987.

Já existem compostos químicos capazes de inibir a actividade da PAK, algo que poderá ser útil no desenvolvimento de fármacos para tratar a SXF, acrescentou o mesmo especialista.

Marta Bilro

Fonte: Forbes, Monsters & Critics, The Boston Globe, Manual Merck, Associação Portuguesa da Síndrome do X frágil.