Identificado novo gene ligado ao cancro da mama

Cientistas descobrem que mutação de HMMR tem um papel-chave no desenvolvimento da doença

Uma equipa internacional de investigadores identificou um novo gene que, quando sofre mutação, pode aumentar em mais de 30 por cento o risco cancro da mama. A descoberta incide na interacção do gene HMMR com um conhecido gene da doença - o BRCA1.

“As variações nos dois genes causam instabilidade genética e interferem na divisão celular, podendo abrir portas ao desenvolvimento do cancro da mama”, explicaram os cientistas na revista «Nature Genetics».

Stephen Gruber, um dos autores da investigação e professor da Escola de Saúde Pública da Universidade de Michigan, revelou que “esta descoberta fez acreditar que o HMMR pode, também, ser um gene de susceptibilidade à manifestação deste tumor.”

O estudo – fruto de uma colaboração internacional entre Espanha, Israel e diversos centros nos Estados Unidos – representa, para estes cientistas, um potencial alvo para o tratamento e o diagnóstico da doença: “Se podemos identificar alternâncias em genes que aumentam o risco de cancro da mama e são mais comuns na população, teremos maior impacto ao usarmos esses genes como alvo para a detecção precoce ou para o tratamento “, frisou Kristen Stevens, outra investigadora de Michigan.

De acordo com a «Nature Genetics», o HMMR tem mutação em cerca de 10% da população, sendo que, nos dois principais genes susceptíveis de espoletar o cancro (o BRCA1 e o BRCA2) as mutações ocorrem apenas em cerca de um a cada 300 indivíduos.


Estudo entre Haifa e EUA

Segundo informa a revista, para saber se a variação no HMMR aumenta o risco do cancro de mama, a equipa de cientistas comparou os genes de mulheres judias israelenses com e sem tumor, num estudo coordenado por Gadi Rennert, diretor do Centro Nacional de Controle do Cancro de Haifa, (Israel). Facto a salientar é que a população de origem judaica ashkenazi de Israel tem um risco mais elevado de desenvolver a doença do que outras etnias.

Partindo da observação de um modelo de interacção dos quatro genes associados ao cancro da mama (BRCA1, BRCA2, ATM e CHEK2) com outros do corpo, os investigadores conseguiram comprovar que o HMMR tinha um papel-chave no surgimento da doença.

O estudo mostrou que as mulheres com uma variação no gene HMMR tinham um maior risco de desenvolver cancro, mesmo depois de considerar mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2. Foram ainda avaliadas um grupo de mulheres judias ashkenazi em Nova Iorque, nos Estados Unidos, que tinham um histórico familiar da doença, mas não tinham mutações identificadas nos genes BRCA1 ou BRCA2.

A equipa internacional alcançou as seguintes conclusões do estudo que envolveu um total de 4393 participantes: o risco de cancro de mama foi 23% mais alto em mulheres que tinham uma cópia da variante genética e 46% mais alto em mulheres que herdaram duas cópias.

Raquel Pacheco
Fonte: «Nature Genetics»/Agência FAPESP