Investigadores identificaram uma anomalia plasmática
A identificação de uma anomalia sanguínea ligada à perda de peso observada na doença de Huntington pode servir para melhor seguir a evolução desta doença neurodegenerativa, segundo um estudo publicado na revista PLoS One.
De acordo com a publicação, os investigadores identificaram uma anomalia plasmática - uma diminuição da ácidos aminados, componentes que formam as proteínas - associada à perda de peso nos doentes ainda numa fase precoce da doença. A anomalia sanguínea foi também detectada em pessoas portadoras da anomalia genética mas que não apresentavam ainda sinais neurológicos.
Para os cientistas do Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica (Inserm), “este parâmetro biológico simples - a diminuição da taxa de ácidos aminados (ditos ramificados) cada vez mais evidente ao longo do avanço da doença, medido graças a uma recolha de sangue - poderá permitir seguir melhor a evolução da doença, quem sabe até detectá-la precocemente”, sublinhando que o estudo “abre as vias para novas abordagens terapêuticas.”
Segundo informa a PLoS One, o estudo abrangeu um grupo de 32 pacientes num estado precoce da doença e também pessoas portadoras de anomalias genéticas mas que não apresentavam ainda sinais neurológicos (estado da doença chamado de pré-sintomático) e 21 indivíduos saudáveis que serviram como grupo de comparação.
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária incurável, que chega a ser fatal. Geralmente a doença surge, entre os 30 e os 50 anos, através de perturbações de comportamento e movimentos anormais, seguidos de perturbações intelectuais e demência.
Em Portugal
Em Portugal, é uma das patologias raras com menor incidência, afectando entre 500 a 1000 portugueses, ainda assim devido ao seu carácter degenerativo progressivo exige uma acompanhamento e um apoio constante dos doentes e familiares, que não existe em Portugal.
Na maioria dos países ocidentais, estima-se que a doença de Huntington (DH) afecte entre 5 a 10 em cada 100 000 indivíduos. Afecta ambos os sexos e ocorre geralmente em adultos, embora em idades variáveis. Os casos de DH juvenis representam menos de 10% do total, tendo início antes dos 20 anos de idade, o principal sintoma da doença nos jovens é a rigidez muscular e não os movimentos involuntários.
Raquel Pacheco
Fonte: Lusa/PLoS One/Associação Portuguesa de Doentes de Huntington
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