quarta-feira, 25 de julho de 2007

Mutação genética espontânea pode favorecer autismo

Estudo sugere que pais mais velhos serão mais propensos a ter filhos autistas "esporádicos"

Um estudo norte-americano - publicado nos Anais da Academia Nacional de Ciências - indica que a maioria dos casos de autismo pode ser explicada por mutações genéticas espontâneas, e não por uma predisposição genética transmitida por várias gerações.

Os investigadores que conduziram o estudo explicaram que “mutações espontâneas ou pequenas anomalias de ADN foram observadas em cerca de 10% dos doentes estudados e, principalmente, entre aqueles que sofrem autismo esporádico, o mais frequente, por oposição ao autismo genético.”

Os cientistas sugerem, assim, que “as mutações genéticas do ADN de uma criança ou de um dos seus pais podem desempenhar um papel maior do que se pensava no aparecimento do autismo esporádico (quando não há antecedentes familiares).”

Para sustentar esta mutação espontânea - que segundo os especialistas norte-americanos avança com a idade dos pais - apontaram o facto de várias mulheres nos países desenvolvidos retardam o momento da gravidez. “Pode explicar o motivo pelo qual pais mais velhos serão mais propensos a ter filhos autistas”, concluíram.

Irrversível e sem cura

O autismo é uma condição crónica e irreversível. Trata-se de uma perturbação global do funcionamento cerebral, que afecta numerosos sistemas e funções, eventualmente com múltiplas causas e que se expressa de formas bastante diversas. Há, contudo, medicamentos que podem aliviar sintomas e alterações comportamentais associadas ao autismo mas, não há cura nem medicação específica que modifique de forma consistente as perturbações básicas da comunicação ou da interacção social que o caracterizam.

Entretanto, o Farmácia.com.pt divulgou, recentemente, uma investigação realizada no «UT Southwester Medical Center», em Dallas (EUA), que revelava que duas proteínas relacionadas com a perturbação do espectro autista foram identificadas como capazes de controlar a força e o balanço das ligações das células nervosas.

Um outro estudo – também noticiado no Farmácia.com.pt – indicava que o bloqueio de uma enzima chave do cérebro poderia reverter muitos dos sintomas inerentes à síndrome do X frágil (SXF), uma doença genética hereditária que causa um largo espectro de deficiência mental e que muitas vezes acompanha o autismo.

Em Portugal

O maior estudo sobre autismo em Portugal revelou que há mais crianças autistas no Açores do que em Portugal continental e menos no Norte do que nas regiões Centro e Lisboa. A mesma pesquisa indicou também que apenas um em cada três casos está correctamente diagnosticado.

Raquel Pacheco

Fonte: Último Segundo/Manual Merk

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