Portugal e Itália de mãos dadas
no diagnóstico de doenças raras

Promover o diagnóstico de doenças raras em Portugal é o objectivo do protocolo de cooperação que vai ser assinado amanhã entre a Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, e a fundação italiana B.I.R.D. (Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases). Esta parceria vai permitir que seja feita uma identificação correcta da patologia em adultos e crianças que poderão realizar testes de diagnóstico gratuitos.

Cerca de oito por cento da população portuguesa é portadora de uma das cerca de 7.200 doenças raras contabilizadas a nível mundial ou de uma doença não diagnosticada. Ajustar o tratamento a cada caso e a cada doente e identificar os casos não diagnosticados são algumas das metas estabelecidas pelos responsáveis que integram esta parceria.

Na Europa, uma doença é considerada rara ao atingir uma em cada duas mil pessoas. Na União Europeia, o número de portadores de doença rara situa-se entre os 24 e os 36 milhões, um fenómeno que não pára de crescer já que a cada semana, em todo o mundo, são reportadas cinco novas doenças raras.

Criada em 2002, a Raríssimas pretende ser um elo de ligação entre os doentes e as famílias através da promoção de seminários, formação de voluntariado, pesquisa de doenças raras, estudos epidemiológicos, apoio domiciliário ao portador e família e a realização de parcerias internacionais. A BIRD empenha-se desde 1989 em promover estudos e desenvolver investigação no âmbito das doenças raras.

Para formalizar o acordo e promover a discussão da realidade portuguesa os representantes das organizações, vários profissionais da saúde e doentes vão estar reunidos, entre as 10:00 e as 12:00 horas de amanhã, no Hospital de Dona Estafânia.

Marta Bilro

Fonte: www.rarissimas.pt, www.cienciahoje.pt, Jasfarma