Portugal e Itália juntos no diagnóstico de doenças raras

A Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras e a Fundação Italiana B.I.R.D. (Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases) vão assinar um protocolo de cooperação para promover o diagnóstico de doenças raras em Portugal. Pais e crianças que lidam com esta realidade vão ter a oportunidade de realizar testes de diagnóstico gratuitos que permitirão a identificação correcta da patologia.

Representantes desta Fundação Italiana e da Raríssimas, vão reunir-se com profissionais de saúde e doentes para discutir a realidade portuguesa e formalizar esta parceria, no próximo dia 2 de Junho, Sábado, entre as 10h00 e as 12h00 no Hospital de Dona Estefânia em Lisboa.


Adequar o tratamento a cada caso e a cada doente

A nível mundial estão contabilizadas cerca de 7.200 doenças raras. 8% da população portuguesa é portadora de uma doença rara, que pode ou não estar diagnosticada. Esta parceria vai tornar possível a identificação desses casos, permitindo adequar o tratamento a cada caso e a cada doente. Na União Europeia são entre 24 e 36 milhões (seis a oito por cento da população). Em todo o mundo são reportadas cinco novas doenças raras por semana.

As doenças raras, também designadas como doenças órfãs, são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência, ou raramente. Existem ainda várias variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

A Raríssimas existe desde 2002 para apoiar doentes, famílias, amigos de sempre e de agora que convivem de perto com as doenças mentais e raras. A sua congénere italiana, Baschirotto Institute for Rare Diseases (BIRD) nasceu em 1989 e tem como objectivos promover estudos e desenvolver investigação no âmbito das doenças raras, ainda caracterizadas por uma falta de conhecimentos científicos e médicos que não permitem o diagnóstico e tratamento correctos.

Fonte: JasFarma