O evento, que terá lugar na sala de conferências do HDE, prevê a realização de vários debates com a participação de especialistas. No primeiro painel de discussão, subordinado ao tema dos aspectos organizacionais da neurogenética, têm lugar três exposições temáticas que abordam a “Estruturação dos Serviços de Genética Médica”, os “Custos/ benefícios dos testes genéticos” e a “Uniformização dos testes genéticos-perspectiva do Geneticista”.
Para analisar as “Doenças Genéticas no período pré-natal” vão estar reunidas a geneticista clínica Maria de Jesus Feijó, a cardiologista pediátrica Graça Nogueira e o citogeneticista Sérgio Castedo, num debate moderado por Maximina Pinto, Eufémia Ribeiro e Ivone Dias. Clara Barbot e Leonor Bastos participarão num debate sobre “Ataxias hereditárias: aspectos neurológicos na criança”. Ainda no primeiro dia deverão ser discutidos os aspectos genéticos, clínicos e neurológicos associados à doença de Huntington, sessão que termina com uma exposição de Margarida Reis Lima sobre a “ORPHANET Portugal - Base de Dados de Doenças Raras – divulgar e estimular o seu uso na prática clínica”.
Para o último dia foi reservado o debate sobre “Genética e Epilepsia”, com uma exposição oral de Ana Isabel Dias sobre a “Clínica das epilepsias geneticamente determinadas”; de Conceição Robalo e Lina Ramos sobre o “Diagnóstico genético das epilepsias: o estado da arte”; e de José Pedro Vieira sobre “Epilepsia: abordagem terapêutica baseada na Genética”.
As “Malformações do SNC (Brain malformations)” são o tema que encerra estas jornadas, com debates sobre “Clínica e diagnóstico molecular”, “Diagnóstico ecográfico prenatal” e “Diagnóstico neuroradiológico”. Os interessados em participar podem entrar em contacto com Serviço Genética do Hospital D. Estefânia, através do e-mail jneurogenetica@gmail.com.
Marta Bilro
Fonte: e-mail do Farmacia-press, Raríssimas.
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