Fármaco para náusea ajuda a combater sintomas de abstinência de opióides

Investigadores norte-americanos concluíram que o tratamento com o fármaco ondansetrom – indicado para amenizar a naúsea decorrente da quimioterapia - pode ajudar a diminuir os sintomas de abstinência nos dependentes de morfina, oxicodona e outros fármacos opióides.

A equipa analisou, em ratos e em humanos, de que forma o ondansetrom poderia aliviar os sintomas de abstinência associada aos opiáceos.

Segundo revela o estudo publicado na revista «Pharmacogenetics and Genomics», e divulgado pela Reuters Health, os resultados indicaram que o tratamento com fármacos como o ondansetrom "pode fornecer parte da solução para problemas de saúde pública significativos associados à utilização de opióides".

Na análise que envolveu humanos, os investigadores constataram que oito voluntários saudáveis do sexo masculino - pré-tratados com placebo ou ondansetrom antes de receberem morfina, seguida de naloxona - os sintomas de abstinência foram significativamente reduzidos nos participantes que receberam ondansetrom.

Raquel Garcez

Fonte: http://www.reutershealth.com/en/index.html

http://www.buenasalud.com/news/index.cfm?news_id=24311&mode=browse

http://www.sciencedaily.com/releases/2009/02/090217212255.htm

Fármaco promissor para a distrofia muscular em desenvolvimento

Investigadores holandeses desenvolveram um fármaco que poderá eventualmente ser utilizado para tratar crianças com um tipo grave e fatal de distrofia muscular. Nos primeiros testes em humanos, um estudo de segurança com apenas quarto rapazes, o fármaco permitiu aos pacientes produzir uma proteína muscular essencial, a distrofina, que está em falta na distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética.

Apesar de não ter sido produzida uma quantidade suficiente da proteína para ajudar os pacientes, a presença de alguma dessa proteína foi considerada prova de conceito, significando que a experiência tem o potencial de funcionar e que vale a pena prosseguir.

O fármaco essencialmente escondeu ou bloqueou o defeito que impede que a distrofina seja produzida, permitindo às células saltar a falha e produzir distrofina. A proteína resultante não era 100 por cento normal, mas os investigadores pensam que pode ser suficiente para fazer com que a doença seja significativamente menos grave.

O fármaco experimental, denominado composto “antisense”, actua ao anular os efeitos de determinadas mutações genéticas. Estes tipos de fármacos estão a ser estudados para tratar o cancro, doenças cardíacas, infecções e outras doenças.

Apesar de ser promissora, a investigação ainda tem um longo caminho a percorrer. Cada um dos quatro rapazes, com idades entre os 10 e os 13 anos, recebeu apenas uma injecção num músculo da perna, não tendo sido verificados efeitos adversos.

Contudo, são necessários ensaios maiores e mais longos com doses muito mais elevadas, administradas sistemicamente para que o fármaco chegue a todos os músculos, para testar tanto a segurança como a eficácia. Caso o tratamento resulte, terá de ser administrado regularmente, e durante toda a vida.

Contudo, segundo Gert-Jan B. van Ommen, chefe do centro de genética humana do Centro Médico da Universidade de Leiden e autor do relatório publicado na “The New England Journal of Medicine”, ainda se está a anos de distância da primeira aplicação do fármaco.

Os fármacos antisense actuam no RNA (ácido ribonucleico), uma molécula que ajuda as células ao produzir proteínas necessárias. O RNA é semelhante ao ADN que forma genes, e ajuda a cumprir as instruções codificadas no ADN.

Os fármacos antisense são na realidade uma forma sintética e quimicamente alterada do RNA que se liga ao RNA real e bloqueia partes deste.

A doença de Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular nas crianças, com cerca de 250 mil casos em todo o mundo. A doença afecta rapazes que geralmente necessitam de cadeira de rodas pelos 12 anos e morrem entre os 20 e 35 anos, devido a problemas respiratórios e cardíacos.

Isabel Marques

Fontes: www.nytimes.com

Exercício pode aumentar produção de antidepressivo natural no cérebro

Investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Yale em New Haven, nos Estados Unidos, descobriram uma molécula com propriedades antidepressivas que é produzida pelo cérebro como resultado do exercício físico. As conclusões da investigação foram publicadas na edição digital da revista “Nature Medicine”, apontando novas formas para tratar a depressão.

Segundo relataram os investigadores norte-americanos, o exercício parece aumentar a produção de um químico que ocorre naturalmente no cérebro com efeitos antidepressivos em ratos.

Estudos têm descoberto que o exercício pode ajudar a aliviar os sintomas da depressão, mas as razões para este benefício ainda não tinham sido clarificadas. Para o novo estudo, os cientistas, dirigidos pelo Dr. Ronald Duman, utilizaram uma ferramenta chamada “microarray”, microchips de ADN, para examinar a forma como o exercício alterou a actividade dos genes nos cérebros dos ratos, e para identificar os genes cuja expressão muda. Os investigadores focaram-se numa região do cérebro, o hipotálamo, que tem sido implicado na regulação do humor e na resposta do cérebro à medicação antidepressiva.

Os cientistas descobriram que os ratos que tinham tido uma semana cheia de exercícios numa roda giratória demonstraram actividade alterada num total de 33 genes, a maioria dos quais nunca tinha sido identificada antes. Em particular, o exercício aumentou a actividade no gene que codifica um factor de crescimento do nervo, conhecido por VGF. Os factores de crescimento do nervo são pequenas proteínas importantes no desenvolvimento e manutenção das células nervosas.

Além disso, quando os autores administraram uma versão sintética do VGF no cérebro dos ratos, este produziu um efeito antidepressivo robusto em testes estandardizados em animais colocados em situações de stress.

As descobertas apontam o VGF como alvo para novos fármacos antidepressivos, segundo Duman e os seus colegas. Este tipo de medicamentos iriam actuar através de um mecanismo completamente diferente em relação aos antidepressivos existentes, que são efectivos para cerca de 65 por centos dos pacientes, sublinharam os investigadores.

Segundo o principal investigador, a maior descoberta é ter sido identificado um factor chave que está por detrás dos efeitos antidepressivos do exercício, uma informação que pode ser utilizada para o desenvolvimento de novos agentes terapêuticos.

Isabel Marques

Fontes: AZPrensa, Reuters Índia

Investigadores revertem envelhecimento da pele do rato

Uma equipa de cientistas da Universidade Stanford, nos Estados Unidos da América, conseguiu reverter o processo de envelhecimento da pele do rato através do bloqueio da actividade de uma proteína produzida por um único gene.

“Este gene torna-se cada vez maia activo com a idade”, mas “não existe para nos envelhecer. É activo em vários processos, incluindo no sistema imunitário e na inflamação”, explicou Howard Chang, professor assistente de dermatologia na Universidade Stanford e responsável pela investigação.

De acordo do Cheng, o gene em questão, responsável pela produção da proteína denominada NF-kappa-B, não será utilizado enquanto “fonte de juventude” num futuro próximo. A proteína tem uma variedade de funções, algumas envolvidas no cancro, e os efeitos secundários ainda desconhecidos devem ser explorados antes de se avaliar a sua segurança. No entanto, uma das aplicações possíveis poderá ser a de ajudar a sarar ferimentos mais rapidamente em pessoas idosas, referiu o investigador.

O mais emocionante nesta descoberta é o facto do gene poder ter um efeito imediato nas células envelhecidas, salientou Chang. “As pessoas sabem que se pode interferir no processo de envelhecimento através de intervenções drásticas, como a restrição das calorias. Agora estamos a falar de um único gene que, se bloqueado num indivíduo que já é velho, pode devolver às células um estado rejuvenescido, pelo menos temporariamente”.

Os investigadores depararam-se com a NF-kappa-B ao procurarem dados existentes sobre os genes que se tornam mais ou menos activos à medida que as pessoas envelhecem. Durante esse processo, descobriram que a actividade de alguns desses genes é reguladas pela proteína.

Posteriormente utilizaram um modelo de rato geneticamente desenvolvido para testar o efeito provocado pela inibição da actividade da NF-kappa-B numa amostra de células da pele. Duas semanas depois, uma amostra de pele pertencente a um rato com 2 anos de idade e submetida ao tratamento não só apresentava a mesma actividade genética de um animal recém-nascido mas também aparentava mais juventude, com mais divisão de células.

A descoberta vem fundamentar a teoria de que o envelhecimento não é um simples processo de desgaste mas antes o resultado de alterações genéticas específicas, disse Chang. Para além disso, demonstra que pelo menos a nível local e temporário, essas alterações podem ser travadas, acrescentou. Ainda assim, advertiu o cientista, é preciso ter em conta que o manuseamento do gene tem que ser feito com precaução devido ao envolvimento da NF-kappa-B numa grande quantidade de processos distintos no organismo.

O próximo passo é perceber qual o efeito, a longo prazo, de bloquear o processo de envelhecimento durante algum tempo. “Será que o tecido vai envelher novamente de forma rápida depois de parado o tratamento, ou irá demorar muito mais tempo a envelhecer? É importante desvendar estas questões”, concluiu Chang.

Marta Bilro

Fonte: The Earth Times, Forbes.

Desvendado gene relacionado à infertilidade masculina

Descoberta abre caminho a novos tratamentos para homens inférteis

De acordo com investigadores norte-americanos, a razão pela qual alguns homens são inférteis pode estar associada a um único gene agora desvendado. O estudo - publicado na «Nature» - atribui ao gene um papel fundamental nas fases finais da formação das células de espermatozóides.

A investigação conduzida por uma equipa da University of North Carolina (UNC), nos Estados Unidos – realizada em ratos - constatou que os animais aos quais lhes foi retirado um gene registaram uma contagem, significativamente menor, de espermatozóides e eram inférteis.

Em declarações à «Nature» Yi Zhang, coordenador do estudo e professor de bioquímica da faculdade de medicina da UNC, explicou que o gene “tem um efeito muito específico no desenvolvimento do espermatozóide funcional” realçando que, deste modo, “tem um grande potencial de ser alvo de novos tratamentos para a infertilidade."

Segundo informou Zhang, o estudo “concentrou-se no estágio final da formação da célula do espermatozóide, conhecido como espermatogénese. Nessa fase, o ADN é concentrado na cabeça do espermatozóide, para garantir a penetração no óvulo”, concretizando que “os ratinhos concebidos para não terem o gene responsável por esse processo produziram poucos espermatozóides maduros, e os poucos que foram produzidos tinham cabeças de formato anormal e caudas imóveis.”

Raquel Pacheco

Fonte: «Nature»/UNC

Será que a homossexualidade está nos genes?

Esta é a questão a que um estudo, que se encontra a decorrer nos Estados Unidos, pretende responder e para isso estão a ser observados mil pares de irmãos homossexuais. O objectivo é encontrar genes que possam influenciar a orientação sexual dos participantes, a quem foram realizadas análises ao sangue e à saliva.

O estudo é financiado por fundos federais e conduzido por investigadores da zona de Chicago, mas só deverá estar concluído no próximo ano e não se espera que indique uma resposta final.

Alan Sanders, o psiquiatra responsável pelo estudo, adiantou que suspeita de que não existe um "gene gay", mas considera que ”se houver um gene que tenha uma contribuição assinalável”, a investigação em curso têm “uma bela hipótese de o encontrar”.

De acordo com Sanders, “é mais provável que existam vários genes que actuam reciprocamente com factores não genéticos, incluindo as influências psicológicas e sociais para determinar a orientação sexual”.

Investigações anteriores demonstraram que a orientação sexual tende a agrupar-se em famílias; contudo, nenhuma concluiu que a origem é genética.

Um estudo muito citado nos anos 90 mostra que se um de dois gémeos verdadeiros for homossexual, o outro tem 52 por cento de hipóteses de ser «gay». Em contrapartida, o resultado num par de irmãos não gémeos era de apenas nove por cento, percentagem que é ainda mais baixa noutro estudo que observou dois mil gémeos australianos monozigóticos.

Devido à subjectividade dos resultados alcançados em estudos anteriores, cujo objecto de estudo era também a questão genética da homossexualidade, os cépticos mostraram já a sua relutância, face aos métodos utilizados e a presumíveis resultados.

Inês de Matos

Fontes: Reuters, Jornal de Noticias, Lusa, Diário Digital

Farmacêuticas investigam influência genética nos efeitos secundários dos medicamentos

Sete das maiores companhias farmacêuticas do mundo formaram um grupo para desenvolver testes genéticos, para determinar quais pacientes poderão estar em risco de sofrer efeitos secundários perigosos devido aos fármacos.

As companhias envolvidas, Pfizer Inc., GlaxoSmithKline Plc, Abbott Laboratories, Johnson & Johnson, Roche, Sanofi-Aventis e Wyeth, irão combinar as investigações relativas às variações genéticas, de modo a que seja possível prever a probabilidade de um paciente sofrer um perigoso efeito secundário devido à medicação.

As companhias fundaram o Consórcio Internacional de Eventos Adversos para estudar as causas genéticas das más reacções aos fármacos. Os dois primeiros projectos, em parceria com investigadores universitários e com a FDA, consistirão em examinar a razão pela qual algumas pessoas sofrem, como consequência dos fármacos, danos no fígado ou reacções cutâneas raras, como o síndrome de Stevens-Johnson, mas que podem ser fatais. Ambos os efeitos estão associados a diversos fármacos.

Os investigadores irão analisar, a nível mundial, a informação genética dos pacientes que desenvolveram problemas e compará-los com outros que não os tiveram, e que responderam aos fármacos. Desta forma, irão procurar qualquer variação genética entre as pessoas que apresentaram complicações.

As experiências do consórcio poderão permitir às farmacêuticas delinear ensaios clínicos com melhores possibilidades de sucesso, reduzir os custos no desenvolvimento de fármacos e ajudar médicos e pacientes a evitar riscos desnecessários.

Se os fármacos puderem ser suprimidos para os pacientes que apresentam um risco genético de desenvolver efeitos secundários graves, isto poderá não só proteger os pacientes, como também poderá ajudar os fabricantes a conseguirem que os seus fármacos sejam aprovados ou evitar ter de os retirar do mercado.

O presidente executivo do consórcio, Arthur Holden, revelou que as companhias irão contribuir com orientação e com dinheiro, cerca de 1 milhão de dólares por ano cada. A investigação actual irá ser conduzida por serviços contratados e por laboratórios académicos. Investigadores da Universidade de Newcastle, Reino Unido, e da Eudragene, um grupo que inclui cientistas de outros 10 países europeus, irão reunir dados. A Universidade de Columbia, em Nova Iorque, irá receber o centro de análise de dados do grupo, e a Illumina Inc., de San Diego, irá fornecer as ferramentas científicas. É possível que outras companhias se juntem a este projecto posteriormente.

O projecto poderá decorrer entre cinco a dez anos, segundo Holden. Após as experiências relativas ao fígado e às reacções cutâneas, o grupo poderá procurar traços genéticos que tornam as pessoas susceptíveis a batimentos cardíacos irregulares, ganho de peso, falha renal, e outros efeitos secundários provocados por fármacos.

Os dados descobertos pelo grupo irão ser publicados e disponibilizados aos investigadores gratuitamente, segundo divulgou Holden. Nenhuma das companhias irá ter acesso antecipadamente, nem poderá patentear as descobertas. Assim que os resultados forem tornados públicos, qualquer companhia ou laboratório poderá desenvolver e vender testes genéticos para prever efeitos secundários.

Aproximadamente 90 mil pessoas nos Estados Unidos apresentaram, em 2005, reacções adversas, devido aos fármacos, que provocaram a morte, incapacidade ou hospitalização, cerca do triplo em comparação com 1998, de acordo com os dados de um relatório deste mês publicado na “Archives of Internal Medicine”.

A FDA tem estado a examinar o papel que a genética individual tem nas reacções perigosas aos fármacos, num programa que começou em 2004, para modernizar o processo como os produtos são desenvolvidos e avaliados.

Isabel Marques

Fontes: Bloomberg, www.nytimes.com, http://health.yahoo.com

Cientistas associam gene do canhotismo à esquizofrenia

Estudo britânico descobre gene LRRTM1 que aumentará probabilidade de pessoas serem canhotas e risco de disfunção cerebral

À luz de um estudo conduzido por uma equipa de investigadores do Centro de Genética Humana da Universidade de Oxford, um gene relacionado com o canhotismo poderá estar também associado ao risco de esquizofrenia.

De acordo com a informação avançada pela BBC, os cientistas britânicos anunciam – num estudo publicado na revista «Molecular Psychiatry» - ter descoberto o gene LRRTM1 que, segundo acreditam, não só “arruma” o cérebro dos canhotos de forma diferente, como também, aumenta a probabilidade de as pessoas não serem destras.

Com base na pesquisa, os cientistas da Universidade de Oxford estimam também que o gene poderá espoletar o risco de esquizofrenia - doença mental frequentemente ligada à disfunção cerebral, cujos sintomas mais característicos são confusões mentais, alucinações (sobretudo auditivas) e delírios.

Defendendo que o LRRTM1 “desempenha um papel importante no controle de partes do cérebro que comandam certas funções específicas como a fala e as emoções”, os investigadores recordaram que “nos destros, o lado esquerdo do cérebro normalmente controla a fala e a linguagem, enquanto o direito comanda as emoções.”

Uma vez que, nas pessoas canhotas, acontece exactamente o oposto, a equipa britânica concluiu que o responsável pela troca será o gene LRRTM1.

No sentido de tranquilizar os canhotos, o coordenador da investigação, Clyde Francks ressalvou que “os canhotos não devem se preocupar com a ligação entre canhotismo e esquizofrenia”, sustentando que “há muitos factores que levam certos indivíduos a apresentarem esquizofrenia e a grande maioria dos canhotos nunca vai desenvolver o problema.”

Agora, Clyde Francks espera que a descoberta “ajude a entender o desenvolvimento da assimetria do cérebro”, rematando que o papel do gene “ainda não é conhecido com precisão.”

CanhotismoxGenética

O certo é que, nas últimas décadas, têm havido inúmeros estudos e muita especulação sobre o canhotismo. Há pelos menos uma certeza: entre destros e canhotos há grandes diferenças.

Uma das conclusões a que chegaram os especialistas, é que os destros são melhores em pensamentos analíticos e que os canhotos são mais criativos ou musicais. Segundo uma pesquisa feita na Austrália, as pessoas canhotas pensam mais rápido quando estão a praticar certas actividades, nomeadamente, desporto ou jogos de computador.

No que concerne ao canhotismo associado à genética, o site mundocanhoto.com clarifica que: “Quando ambos os pais ou a mãe são canhotos, a probabilidade é maior. Para pais destros, a percentagem é de 9%, dois pais canhotos 29% e um canhoto outro destro, cerca de 19%.”

Raquel Pacheco
Fonte: BBC/mundocanhoto.com

Autorização expressa e por escrito dos dadores é indispensável

Conselho Nacional de Ética emite parecer sobre lei da investigação em células estaminais

O Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida (CNECV) tornou hoje público o seu parecer sobre os projectos de lei do Bloco de Esquerda e do Partido Socialista para a investigação científica em células estaminais, no qual recomenda que a lei preveja o consentimento expresso e escrito do dador, uma questão central e que na opinião do CNECV, “não está bem tratada” nos projectos.

Segundo a recomendação do concelho, “os presumíveis dadores são informados, previamente, de forma completa e compreensível da colheita que vai ser efectuada e das utilizações que vão ser dadas aos produtos colhidos, incluindo o seu uso em investigação. Este consentimento é dado livremente após a prestação da informação e deve ser expresso por escrito”. No que respeita a usos futuros das células doadas, o CNECV considera que o dador deverá poder retirar o seu consentimento a qualquer momento, sem quaisquer penalizações.

De acordo com o parecer do Concelho, está o médico Daniel Serrão, membro do mesmo, que considera que “os interesses da pessoa devem prevalecer sobre os interesses da investigação”, pois “a melhor forma de proteger o cidadão é dar-lhe voz activa no consentimento”.

“No caso do projecto do PS, centrámo-nos sobretudo na questão do consentimento”, admitiu aos jornalistas a presidente do Conselho, Paula Martinho da Silva, frisando que, no caso da doação de células estaminais de origem humana, o dador deve dar o seu consentimento “expresso e declarado”.

De facto, o projecto apresentado pelo PS considerava que o consentimento da doação de células a partir de tecidos adultos ficava presumido quando, no prazo de oito dias a contar da colheita, o dador não se opunha, por escrito, à sua utilização. O Conselho considerou que o modelo anónimo de consentimento, apresentado pelo PS, “é eticamente inaceitável”.

Existem dois tipos de células estaminais, as embrionárias e as adultas, estas últimas provenientes do sangue do cordão umbilical ou, por exemplo, da gordura, da medula óssea dos adultos ou do líquido amniótico. As embrionárias possuem a capacidade de substituir qualquer célula doente do corpo humano, tendo ainda a potencialidade de regenerar qualquer tipo de tecido ou órgão danificado.

O projecto de lei do Bloco de Esquerda apenas refere as células estaminais embrionárias, o que motivou o desagrado do CNECV, pois como relembra Paula Martinho da Silva, “hoje em dia existem muitas outras origens, como as células provenientes de aborto ou as do líquido amniótico”.

O projecto do BE subestima a capacidade das células adultas, nomeadamente as que se encontram no liquido amniótico, que na opinião de Daniel Serrão “têm as mesmas propriedades do que as células embrionárias e não se precisará de estar a sacrificar células embrionárias”.

A comunidade cientifica vê na investigação com células estaminais a possibilidade de encontrar soluções para doenças hoje sem cura, como a diabetes, o Alzheimer ou Parkinson. Por outro lado, as células podem também ser aplicadas em terapias regenerativas, contribuindo para o combate à osteoporose e artrites, como propõe uma investigação a decorrer na Universidade do Minho, que já funciona na prática em diversos modelos animais.

O parecer do CNECV surge a pedido da Comissão Parlamentar de Saúde, encarregue de congregar as propostas do BE e do PS numa única proposta de lei, que tenha contributos da comunidade científica.


Inês de Matos

Fonte: Sol

Descoberto processo de análise do ADN cinco vezes mais rápido

Cientistas do “Jefferson Medical College” e da Universidade Johns Hopkins anunciaram ter desvendado uma nova técnica de análise do ADN cinco vezes mais rápida e menos dispendiosa do que a utilizada actualmente. A descoberta poderá ter um vasto leque de aplicações, desde a ciência forense, à clonagem ou ao bioterrorismo, afirmam os investigadores.

Jonathan Brody, professor de cirurgia em Jefferson, Filadélfia, e Scott Kern, em Johns Hopkins, Baltimore, afirmam que o processo de electroforese que conseguiram desenvolver poderá “poupar milhões de dólares por ano, apenas pelo facto de acelerar os procedimentos”.

A maioria das técnicas biológicas envolvem a electroforese, o que aconteceu foi que os cientistas analisaram o ADN, mas os compostos envolvidos no processo permaneceram inalterados por 30 anos. Os investigadores alegam que o composto de lítio presente no ácido bórico da electroforese do ADN é uma solução melhorada relativamente à que é utilizada há já 30 anos.

“Um processo que normalmente demora uma hora e meia ou duas horas para ser realizado pode ser efectuado em 10 minutos”, afirmou Jonathan Brody, salientando que o novo método poderá ter um grande conjunto de aplicações que vão desde a neurociência à biologia do desenvolvimento e a vários outros campos que envolvem a análise do ADN.

“Muita da nossa ciência é abstracta e resulta de um processo de crescimento contínuo”, considera o especialista até porque é raro estar-se perante a possibilidade de “provocar um impacto em quase todos os campos da ciência de uma só vez”. Conforme explicou Brody, o processo começa a ganhar aceitação e utilização a nível internacional, tornando-se mais frequente, mas “tal como qualquer coisa na ciência demorará algum tempo para que se torne prática comum”.

Marta Bilro

Fonte: The Earth Times, Daily India, Science Daily.

Descoberta nova função genética em embriões

Investigação com mosca-da-fruta abre portas à compreensão do sistema nervoso humano

Cientistas espanhóis descobriram uma nova função genética entre as leis que regulam o desenvolvimento embrionário nos seres vivos. O grupo de investigadores acredita que a descoberta pode fornecer chaves para compreender melhor o sistema nervoso dos humanos.


A investigação - publicada no último número da revista «PLoS One» -combinou o trabalho de biólogos, físicos e matemáticos com o objectivo de moldar no computador uma asa da mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster), para simular o funcionamento dos sistemas biológicos e entender o funcionamento de mecanismos internos.

Em declarações à Agência EFE, o biólogo Marco Milán, do Instituto de Pesquisa Biomédica, em Barcelona, explicou que “as asas da mosca são formadas a partir de um conjunto de células agrupadas em diferentes segmentos ou compartimentos que nunca se misturam, permitindo a construção simétrica das partes dorsal e ventral a partir de um limite ou de uma fronteira.”

O líder do grupo – em parceria com Javier Buceta, do Centro Especial de Pesquisa em Química Teórica – acrescentou que o processo de subdivisão em compartimentos “também acontece na formação do sistema nervoso central nos vertebrados, e os genes e formas de sinalização envolvidos se conservam tanto na Drosophila como nos vertebrados.”

Segundo Milán, não só os genes envolvidos na formação da ponta da asa da mosca são exactamente os mesmos que criam as bordas entre pontos adjacentes no sistema nervoso central dos vertebrados, mas também, é igual "a forma como eles falam".

Até à data, não havia um estudo sistemático que levasse em conta todos os elementos descritos. Neste sentido, os investigadores acreditam que o trabalho pode fornecer "chaves" para a compreensão de defeitos e "doenças humanas" nas quais o sistema central não foi formado perfeitamente. "Talvez algum dos genes com os quais trabalhamos seja o causador desses problemas", disse Milán.

"Uma vez modelada no computador uma asa de mosca, comprovamos que havia uma propriedade necessária para que o sistema fosse estável e que permitiu comprovar sua robustez", concluiu.


Raquel Pacheco

Fonte: EFE/«PLoS One»

Cientistas conseguiram transplantar genoma entre bactérias

Procedimento abre caminho à criação de organismos sintéticos

Cientistas norte-americanos conseguiram transplantar o genoma de uma bactéria para outra. O sucesso deste procedimento em bactérias abre, assim, caminho para criação de organismos sintéticos em laboratório.


Os investigadores do Instituto J. Craig Venter, nos Estados Unidos (EUA) deram um passo importante no grande objectivo do biólogo e empreendedor Craig Venter com seu instituto: criar um organismo vivo em laboratório.

De acordo com a última edição da revista «Science», o procedimento fez com que a bactéria receptora (da espécie Mycoplasma capricolum) assumisse todas as características da bactéria doadora, uma espécie aparentada chamada Mycoplasma mycoides.

Liderados pela francesa Carole Lartigue, os cientistas descodificaram o trabalho: “Inserimos dois genes no genoma da M. mycoides - um deles torna o microorganismo resistente a antibióticos, enquanto o outro produz uma substância azulada para ajudar a comprovar que as bactérias receptoras incorporaram o genoma transplantado.”

Na fase seguinte, “limpámos o único cromossoma da bactéria doadora, (retirando todas as proteínas) e o que sobrou foi ADN puro, que foi então adicionado a um recipiente que continha colónias de M. capricolum – a bactéria receptora”, relataram.

Segundo os investigadores, em quatro dias, surgiram as colónias azuis - reveladoras da absorção, pelas bactérias, do genoma transplantado.

A última fase consistiu em expor as colónias a um antibiótico. “Foram seleccionadas apenas as bactérias que assumiram as características ditadas pelo genoma transplantado, entre elas as que resistiram ao antibiótico”, explicaram, concretizando que “a sequência das proteínas mostrou que as bactérias expressavam apenas as proteínas codificadas no genoma da M. mycoides.”

Próxima etapa: cromossoma sintético completo

A próxima etapa no projecto de J. Craig Venter é criar um cromossoma sintético completo. Na opinião dos especialistas, este estudo mostra que será possível inserir este genoma num organismo e “activá-lo”.
Os investigadores manifestaram-se confiantes de que será possível injectar genes que façam os organismos sintéticos produzirem desde combustíveis, até medicamentos.

Raquel Pacheco

Fonte: Revistas Science e FAPESP /BBCNews

Cientistas descobrem o papel de enzima na reparação do ADN

Cientistas americanos do Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e da Pele (NIAMS), do Instituto Nacional do Cancro (NCI) e da Integrative Bioinformatics Inc. fizeram uma importante descoberta acerca do papel de uma enzima, chamada proteína Ataxia-Telangiectasia Mutada (ATM), na capacidade do organismo reparar ADN danificado.

Quando o ADN no interior da célula é danificado, o mecanismo de protecção da célula deve fazer uma de duas coisas: ou repara o defeito ou auto-elimina-se, segundo Rafael Casellas, um investigador do NIAMS e principal autor do relatório que descreve a descoberta. Contudo, a maneira como a célula executa estas funções protectoras tem sido um grande mistério, afirma Casellas, que está a começar a ser desvendado através desta pesquisa.

A investigação tem-se centrado principalmente em certos genes que são deliberadamente partidos e reparados como parte de uma resposta imunitária. Através de um processo estritamente controlado de partir e reunir segmentos de ADN, as células do sistema imunitário, os linfócitos B, são capazes de produzir dezenas de milhões de tipos diferentes de anticorpos para lutar contra tipos de invasores quase ilimitados. Este processo de recombinação genética requer a acção de enzimas reparadoras, devendo ser capazes de reconhecer e reparar rupturas em ADN encoberto e inacessível. Durante a recombinação de genes da imunoglobulina, o ADN é tornado acessível pelo processo de transcrição, que abre os filamentos duplos do ADN como parte da conversão da informação genética em proteínas funcionais.

Casellas pôs a hipótese de que uma vez que as lesões do ADN foram originadas, uma actividade reguladora iria parar a transcrição até as enzimas reparadoras corrigirem os danos. Mas como as células linfócitas B são relativamente escassas, Casellas e os seus colegas escolheram focar a investigação numa família de genes mais abundante, conhecida por genes ribossomais, como substituto. Juntaram uma proteína verde fluorescente à polimerase I, um componente chave na maquinaria que transcreve estes genes, e foram capazes de visualizar a actividade desta enzima através da utilização de microscopia. Depois usaram um laser de precisão ligado ao microscópio para introduzir quebras no ADN nos sítios onde a polimerase estava activa.

Enquanto a transcrição continuou nas células onde o ADN estava intacto, parou em cinco minutos nos sítios onde o ADN tinha sido danificado. Sendo possível que as lesões no ADN interfiram elas próprias fisicamente com a transcrição, os investigadores põem a hipótese de que as enzimas reparadoras recrutadas pelos danos poderiam fazer parar a maquinaria de transcrição da polimerase. Para testar esta hipótese, repetiram a experiência nas células que estavam com falta de uma variedade de proteínas reparadoras. A maior parte das deficiências não pareceram afectar a captura, contudo, nas células em que faltava um dos três factores reparadores das proteínas – ATM, Nbs1 ou MDC1 – a transcrição continuou mesmo depois de terem sido introduzidos danos.

Casellas afirmou que o que estes resultados mostram é que estas proteínas foram responsáveis por parar a maquinaria de transcrições perto dos locais com ADN danificado. Esta actividade talvez assegure a reparação num ambiente imperturbado. Se é realmente este o caso, pode-se suspeitar que na ausência destes factores, a reparação é posta em causa, levando a aberrações genéticas. De facto, cientistas já sabem que as pessoas com carência de ATM desenvolvem tais anormalidades genéticas, transformação das células e desenvolvimento de tumores. Embora ainda seja muito cedo para dizer se estas descobertas laboratoriais irão ser aplicadas em utilização clínica, com esta tecnologia é possível visualizar pela primeira vez a interacção entre mecanismos complexos, tais como a reparação de ADN e transcrição de genes, não num tubo de ensaio, mas sim em células vivas e em tempo real. Esta aproximação irá ajudar a desvendar os caminhos moleculares interiores das células, tanto saudáveis como em doenças, como o cancro.

Isabel Marques

Fontes: Pharmalive

MIT investiga enzima que provoca Síndrome de X Frágil

Estudo revela que a inibição da enzima p21 (PAK) no cérebro pode ser uma boa terapia no tratamento da Síndrome de X Frágil (SXF), causador do ao autismo, anunciaram investigadores do Picower Institute for Learning and Memory do Massachusetts Institute of Technology (MIT).

A enzima p21 controla o número, o tamanho e a forma das conexões entre os neurónios no cérebro. A investigação feita em ratos com mutação genética do cromossoma X revelou a paragem da actividade da enzima inverteu a estrutura de conexões neuronais.

Esta descoberta e a medicação já existente podem possibilitar o desenvolvimento de novos fármacos para o tratamento de SXF.

O professor de biologia e neurociência do MIT, Susumu Tonegawa, disse ainda que a inibição da actividade de p21 foi feita apenas algumas semanas depois dos sintomas da patologia terem surgido o que leva a crer que há possibilidade de reverter o SXF mesmo depois de diagnosticado.

O Síndrome de X Frágil é uma doença genética que provoca atraso mental e dificuldades de aprendizagem. A patologia é também associada a um conjunto de características físicas e neuro-psicológicas que afectam as pessoas suas portadoras de variadas maneiras. Os rapazes (80%) apresentam um défice cognitivo grande, nas raparigas os valores descem para 33 a 50%. Problemas emocionais e comportamentais são comuns a ambos os sexos. O SXF é hereditário.

O trabalho vai ser publicado na versão online de Proceedings of the National Academy of Sciences e foi apoiado pela FRAXA Foundation, a Simons Foundation, a Wellcome Trust e National Institutes of Health.

Sara Pelicano

Fontes: MIT, Associação Portuguesa da Síndrome do X frágil e The National Fragil X Foundation

Investigadores revelam ter descoberto dois novos genes associados à diabetes

Investigadores dos Açores e das Canárias revelaram no seminário Luso Espanhol "Diabetes Mellitus", que decorreu em Angra do Heroísmo sexta-feira, 15 de junho, ter descoberto pela primeira vez a associação de dois genes ligados à diabetes que vão permitir um melhor conhecimento sobre a relação entre a genética e aquela patologia.

Segundo o coordenador do grupo de investigação, Jácome Armas, e também director do "Serviço Especializado de Epidemiologia e Biologia Molecular" (SEEBMO),"vai ser possível perceber melhor o mecanismo de susceptibilidade à doença e assim encontrar determinado tipo de fármacos que possam travar o seu desenvolvimento".

Estes genes, agora associados à diabetes são do do género "KIR- Killer inhibitory receptors", ou seja, "inibidores dos receptores assassinos".Esta descoberta ocorreu no âmbito do projecto "Diabetogen", apoiado pelo programa Europeu INTERREG III-B, que envolve doze investigadores médicos do Hospital de Santo Espírito de Angra do Heroísmo (Terceira) e do Hospital Universitário das Canárias.

A diabetes é uma doença crónica caracterizada pelo aumento dos níveis de açúcar (glucose) no sangue. À quantidade de glucose no sangue, dá-se o nome de glicemia. O aumento da glicemia chama-se hiperglicemia. A diabetes tem a tendencia de aumentar a sua frequência com a idade, atingindo ambos os sexos. Estima-se que em Portugal, exsitam cerca de meio milhão de pessoas com Diabetes.

Paulo Frutuoso
Fontes: Ciência Hoje, Associação Protectora dos diabeticos de Potugal

Cientistas identificam gene comum a 30% dos cancros da mama

Uma equipa de cientistas descobriu uma presença anormalmente elevada de um gene do cancro da mama presente em 30 a 40 por cento das células tumorais dos cancros mamários. Os especialistas suspeitam que seja o responsável pelo crescimento deste tipo de cancro.

A presença do gene, identificado como IKBKE, foi detectada por dez vezes em células cancerosas, enquanto que as células normais são apenas compostas por duas cópias do gene IKBKE, explica o estudo desenvolvido pelos investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do Instituto de Cancro Dana Farber em Massachussets, nos Estados Unidos da América.

“Este é um oncogene do cancro mamário produzido numa grande percentagem dos cancros de mama. Isto é relevante porque significa que pode ser muito importante para muitos pacientes com esta patologia”, afirmou William Hahn, professor de medicina na Escola de Medicina de Harvard e oncologista no Instituto de Cancro Dana-Farber e no “Bringham and Women’s Hospital”, em Boston.

Este gene difere dos genes susceptíveis ao cancro da mama, o BRCA1 e BRCA2, presentes nas mulheres desde o seu nascimento. As mulheres portadoras de uma mutação nesses genes apresentam um risco de 70 a 80 por cento de desenvolver cancro da mama.

Neste caso, as mulheres à nascença são portadoras de uma versão saudável do gene IKBKE, porém ocorre uma mutação durante a vida que provoca a multiplicação do gene em várias cópias nas células mamárias, mas em nenhuma outra parte do corpo.

Segundo explicam os investigadores, o gene codifica um certo tipo de proteína e actua como um comutador que ajuda a regular o crescimento celular. Quando existem demasiadas cópias do IKBKE, a célula produz demasiada proteína que estimula de forma excessiva um conjunto de sinais de crescimento permitindo à célula prosperar em vez de morrer.

Por outro lado, ao impedir a produção dessa proteína nas linhas de células de cancro de mama que comportem amplificações de IKBKE a célula deixa de crescer e em alguns casos morre, refere o artigo.

A partir de agora o objectivo dos investigadores, segundo Han, passa por tentar desenvolver um fármaco que consiga fazer o mesmo nos pacientes cujos tumores contenham cópias extra.

“Se houver 10 por cento de hipótese desta descoberta conduzir ao tratamento do cancro da mama, cerca de 30 por cento das mulheres vão beneficiar dele, o que, de acordo com o nosso ponto de vista é um avanço muito significativo”, salientou Steven Narod, professor da Universidade de Toronto e co-autor do estudo que identificou o gene BRCA1.

O Herceptin, considerado a maior descoberta para combate ao cancro nos últimos 15 anos, e o Gleevec, um fármaco que revolucionou o tratamento da leucemia e de alguns tumores gastro-intestinais, podem vir a desempenhar um papel importante já que actuam atingindo apenas o gene que sofreu mutação.

O Herceptin actua na proteína HER-2, produzida em 20 a 25 por cento dos cancros de mama. “A magnitude aqui é a mesma relativamente à HER-2, cujos benefícios foram claros quando foi administrado Herceptin aos pacientes”, referiu Hahn.

Analisado todas as estratégias levadas a cabo, os cientistas podem agora penetrar na complexidade das mutações de DNA que ocorrem tradicionalmente nas células de tumor e isolar outros responsáveis pelo cancro.

De acordo com os dados da Organização Mundial de Saúde, o cancro da mama mata cerca de 500 mil pessoas por ano em todo o mundo, e 1,2 milhões de homens e mulheres são diagnosticados todos os anos.

Marta Bilro

Fonte: Reuters, Xinhua, Canada.com, ABC News, Web Medical News, Terra.es

Cientistas descodificam 1% do genoma humano

No estudo foram seleccionadas 44 regiões distintas (partes dos cromossomas) do genoma humano o que corresponde a 1% de toda a sequência. Esta é maior descoberta desde 2003, quando foi decifrado o código genético humano.

Investigadores de todo o mundo estão envolvidos nesta descoberta, que faz parte do projecto Encode («Encyclopedia of DNA Elements»). Só através da reunião de informação de 80 organizações de todo o mundo (28 estudos no total) foi possível observar «uma extensão tão considerável do genoma», explica Roderic Guigó, membro do Centro de Regulação Genética (CRG), e um dos responsáveis pelo trabalho.

O objectivo do estudo foi elaborar um mapa de localização dos genes e da sua constituição, uma vez que eles podem ter inúmeras formas. «Um mesmo gene pode dar origem a proteínas distintas, dependendo de como sejam combinadas as diferentes regiões", detalhou o cientista em declarações à agência espanhola Efe.
O passo seguinte é «localizar as regiões funcionais do genoma humano, as partes com influência na determinação das características biológicas dos seres vivos (altura, cor de olhos, cabelo sexo por exemplo)».

O trabalho não é totalmente revelador uma vez que os investigadores «não sabem muito bem quais as regiões do genoma que realmente codificam estas instruções, mas já é possível pelo menos analisar em detalhe 1% do genoma humano», acrescenta Guigó.

Por outro lado, os resultados foram muito satisfatórios porque revelaram que muitas regiões do genoma são activas, ainda que desconheçam a sua função. Assim está colocada de parte a teoria de que grande parte do ADN era «inútil», sem qualquer função.

«Agora sabemos que a maior parte do genoma é transcrito em RNA, que é a primeira função do ADN», comentou o cientista.

Durante o trabalho foi ainda possível verificar que os genes estão interligados. Até agora, os cientistas acreditavam que as fronteiras entre eles eram bem definidas e delimitadas. Com esta informação, os cientitas compreendem porque é difícil distinguir uns genes de outros. Eles sobrepõem-se e podem mesmo formar conjuntos.

O estudo vai ser publicado na revista Nature.

Sara Pelicano

Fontes: UOL, BBC, EFE

Defeito genético pode ser a causa de doença respiratória e doença cardíaca congénita

O mesmo defeito genético que provoca uma doença respiratória rara pode também causar doença cardíaca congénita, segundo um estudo da Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill.

A ligação entre as duas doenças começa nas células ciliadas, finas estruturas semelhantes a pêlos, cujos movimentos ajudam a eliminar as partículas e as mucosidades das vias aéreas inferiores. Os investigadores notaram inicialmente a relação em crianças com uma doença respiratória que afecta estas células, a discinesia ciliar primária. Uma mutação genética que prejudica o movimento das células ciliadas causa a doença. Algumas crianças que foram tratadas à discinesia ciliar na Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill também tinham heterotaxia – um posicionamento anormal do coração e dos pulmões associado a doença cardíaca congénita.

A equipa de investigadores interrogou-se se a discinesia ciliar primária e a heterotaxia estariam relacionadas, uma vez que se sabe que outros tipos de células ciliadas desenpenham um papel na organização e direccionamento dos órgãos num embrião em desenvolvimento. Contudo, os resultados do novo estudo demonstram que estão relacionadas.

O estudo descobriu que a prevalência de heterotaxia e anomalias cardíacas congénitas era 200 vezes maior em pessoas com discinesia ciliar primária do que na população geral (um em 50 versus um em dez mil).

Segundo um dos investigadores, Dr. Michael Knowles, estes resultados devem incentivar os médicos que tratam pacientes com doença cardíaca congénita a serem mais vigilantes, no que se refere a testar e tratar anomalias respiratórias.
Crianças com heterotaxia e doença cardíaca congénita geralmente são submetidas a cirurgias para reparar os defeitos do coração, e caso tenham complicações respiratórias no pós-operatório, normalmente assume-se que os problemas foram causados pelos problemas cardíacos, acrescenta o Dr. Knowles. Mas o estudo indica que estes problemas respiratórios das crianças podem ter uma causa genética subjacente.

Os investigadores esperam que estas associações entre a função ciliar, os defeitos do coração e a organização dos órgãos no interior do peito e abdómen levem a uma melhor compreensão de como estes defeitos evoluem.

Isabel Marques

Fontes: NewsMax.com e Manual Merck

Centro de Genética Clínica comemora 15 anos de actividade laboratorial

O CGC, Centro de Genética Clínica e Patologia Prof. Amândio S. Tavares, primeiro laboratório privado de Genética Médica em Portugal, iniciou a sua actividade laboratorial em 1992 e está a comemorar 15 anos de existência.

O CGC, liderado por Purificação Tavares, para além do departamento clínico, dispõe de cinco médicos especialistas em Genética Médica, de cinco laboratórios distintos (Biotecnologia, Biologia Molecular, Citogenética, Anatomia-Patológica e Ratreio Pré-Natal) que disponibilizam mais de mil testes genéticos diferentes e processam 3600 análises por mês, a partir de amostras recebidas do país e do estrangeiro.

Ao longo destes 15 anos de existência, o CGC tem vindo a especializar-se em diferentes áreas médicas, consequência da interdisciplinaridade dos seus laboratórios, da sua capacidade para desenvolver novos testes e do departamento clínico. O CGC tornou-se referência em diferentes campos de investigação nacional e internacional como o diagnóstico pré-natal, a oncogenética e as doenças raras.

O CGC tem investido em excelentes profissionais, desde o seu início, contando, actualmente, com 70 colaboradores, incluindo 8 doutorados e 57 licenciados; está equipado com tecnologia sofisticada numa crescente aposta em I&DT, e tem conseguido aumentar e melhorar a oferta dos serviços numa perspectiva de crescimento sustentado.

A evolução constante no conhecimento genético abriu novas perspectivas na saúde, tornando a Genética Médica uma das áreas médicas mais requisitadas na actualidade. De referir ainda que a importância crescente das solicitações da comunidade médica em Espanha, levou que a CGC reforçasse a sua actividade em Espanha, com o Centro Genética Clínica España, SL, com sede em Pontevedra.

Paulo Frutuoso
Fontes: CGC -Centro de Genética Clinica, Ciência hoje

Nova geração: «Plantação Farmacêutica»

Tabaco pode salvar vidas

Uma nova geração de produtos geneticamente modificados pode alcançar fármacos e vacinas mais baratos para os países em desenvolvimento. Neste âmbito, um laboratório em Londres está a desenvolver pesquisas com o tabaco. Os investigadores acreditam que a planta pode salvar vidas.

A técnica é apelidada de «pharmaceutical pharming» (plantação farmacêutica), e está a emergir como o mais novo campo de batalha na guerra sobre alteração genética.

Nesta investigação, – e de acordo com os cientistas londrinos – cada planta sofreu uma alteração para carregar um gene que é normalmente encontrado num tipo de alga. Segundo explicaram os investigadores, “dentro das células, o DNA estrangeiro força o tabaco a liberar uma proteína que não tem utilidade para ele mas, que funciona como potencial droga contra o HIV.”

A verdade é que, o Reino Unido já rejeitou as plantas geneticamente modificadas mas, com a indústria farmacêutica, as linhas de combate ainda não estão claramente definidas.
Na França, segundo a BBC, uma plantação de milho transgénico foi alvo de sabotagem. O milho estaria a produzir uma proteína que poderia ser usada para tratar fibrose cística.

Para os cientistas apologistas da «pharmaceutical pharming», não há dúvidas e os benefícios são claros. “As maneiras convencionais de se fazer medicamentos modernos são caras”, argumentam os investigadores, considerando que as companhias farmacêuticas, geralmente, têm na mira doenças que afectam pessoas que podem pagar.”

O processo também é simples: as plantas podem ser cultivadas, colhidas e delas extraída a alegada substância curativa.
Os defensores da técnica dizem que “de 100 hectares de plantação de batata poderia ser extraída quantidade suficiente de vacina contra a hepatite B para proteger a população do Sudeste asiático por um ano.”

No entanto, há também preocupações. Teme-se a possibilidade de as plantas se misturarem com suas parentes selvagens e perturbarem a cadeia de genes naturais.

Raquel Pacheco

Fonte: BBC/Biotech