MIT investiga enzima que provoca Síndrome de X Frágil

Estudo revela que a inibição da enzima p21 (PAK) no cérebro pode ser uma boa terapia no tratamento da Síndrome de X Frágil (SXF), causador do ao autismo, anunciaram investigadores do Picower Institute for Learning and Memory do Massachusetts Institute of Technology (MIT).

A enzima p21 controla o número, o tamanho e a forma das conexões entre os neurónios no cérebro. A investigação feita em ratos com mutação genética do cromossoma X revelou a paragem da actividade da enzima inverteu a estrutura de conexões neuronais.

Esta descoberta e a medicação já existente podem possibilitar o desenvolvimento de novos fármacos para o tratamento de SXF.

O professor de biologia e neurociência do MIT, Susumu Tonegawa, disse ainda que a inibição da actividade de p21 foi feita apenas algumas semanas depois dos sintomas da patologia terem surgido o que leva a crer que há possibilidade de reverter o SXF mesmo depois de diagnosticado.

O Síndrome de X Frágil é uma doença genética que provoca atraso mental e dificuldades de aprendizagem. A patologia é também associada a um conjunto de características físicas e neuro-psicológicas que afectam as pessoas suas portadoras de variadas maneiras. Os rapazes (80%) apresentam um défice cognitivo grande, nas raparigas os valores descem para 33 a 50%. Problemas emocionais e comportamentais são comuns a ambos os sexos. O SXF é hereditário.

O trabalho vai ser publicado na versão online de Proceedings of the National Academy of Sciences e foi apoiado pela FRAXA Foundation, a Simons Foundation, a Wellcome Trust e National Institutes of Health.

Sara Pelicano

Fontes: MIT, Associação Portuguesa da Síndrome do X frágil e The National Fragil X Foundation