Doença afecta cerca de 400 mil pessoas em Portugal
Identificado gene causador do glaucoma capsular

Uma equipa de cientistas da Escandinávia identificou o gene responsável pelo glaucoma capsular, uma das variantes daquela doença ocular cujo tratamento é mais difícil. À luz dos dados divulgados na edição desta semana da revista «Science», as mutações do gene LOXL1 constituem a causa da deterioração progressiva da visão, que pode levar à completa cegueira.

O conceito de glaucoma envolve um grupo de doenças do nervo óptico, caracterizadas por um aumento da pressão intra-ocular, diminuição da irrigação, aumento da “dureza” do globo do olho e atrofia do nervo óptico, factores que provocam uma típica perda do campo visual, acompanhada de alterações macroscópicas do nervo óptico (escavação), que ajudam a definir o diagnóstico. Porque numa fase inicial a doença é assintomática, a perda de visão começa por ser imperceptível, o que leva a que, quando o doente toma consciência das dificuldades, se encontre já numa fase muito avançada. O glaucoma capsular afeta 10 a 20 por cento das pessoas com mais de 60 anos de idade (no nosso país deverão ser cerca de 400 mil os afectados), mas enquanto a cegueira é irreversível, a perda de visão gradual pode ser evitada, se detectada a tempo.
É nesse contexto que a descoberta dos investigadores escandinavos agora relatada na «Science» assume importância fundamental. Trata-se de uma investigação de grande relevância científica, na medida em que “a genética conduziu diretamente ao que parece ser a única causa de uma doença tão comum quanto devastadora”, como explicou Kari Stefansson, presidente da Decode Genetics Inc, uma sociedade especializada em análise genética com sede na Islândia, acrescentando que “os riscos apresentados por estas variações genéticas são muito altos, porque são responsáveis por todos os casos de glaucoma capsular, o que significa que, se for possível neutralizar o impacto destas variações, deveremos poder eliminar a doença”. A alternativa actual de tratamento do glaucoma é a trabeculectomia, uma intervenção cirúrgica de algum risco, que consiste na criação de um novo ponto de saída do humor aquoso do olho, de modo a fazer baixar a pressão intra-ocular.

Carla Teixeira
Fonte: CorreioWeb, Centro de Oftalmologia do Algarve