O mesmo defeito genético que provoca uma doença respiratória rara pode também causar doença cardíaca congénita, segundo um estudo da Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill.
A ligação entre as duas doenças começa nas células ciliadas, finas estruturas semelhantes a pêlos, cujos movimentos ajudam a eliminar as partículas e as mucosidades das vias aéreas inferiores. Os investigadores notaram inicialmente a relação em crianças com uma doença respiratória que afecta estas células, a discinesia ciliar primária. Uma mutação genética que prejudica o movimento das células ciliadas causa a doença. Algumas crianças que foram tratadas à discinesia ciliar na Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill também tinham heterotaxia – um posicionamento anormal do coração e dos pulmões associado a doença cardíaca congénita.
A equipa de investigadores interrogou-se se a discinesia ciliar primária e a heterotaxia estariam relacionadas, uma vez que se sabe que outros tipos de células ciliadas desenpenham um papel na organização e direccionamento dos órgãos num embrião em desenvolvimento. Contudo, os resultados do novo estudo demonstram que estão relacionadas.
O estudo descobriu que a prevalência de heterotaxia e anomalias cardíacas congénitas era 200 vezes maior em pessoas com discinesia ciliar primária do que na população geral (um em 50 versus um em dez mil).
Segundo um dos investigadores, Dr. Michael Knowles, estes resultados devem incentivar os médicos que tratam pacientes com doença cardíaca congénita a serem mais vigilantes, no que se refere a testar e tratar anomalias respiratórias.
Crianças com heterotaxia e doença cardíaca congénita geralmente são submetidas a cirurgias para reparar os defeitos do coração, e caso tenham complicações respiratórias no pós-operatório, normalmente assume-se que os problemas foram causados pelos problemas cardíacos, acrescenta o Dr. Knowles. Mas o estudo indica que estes problemas respiratórios das crianças podem ter uma causa genética subjacente.
Os investigadores esperam que estas associações entre a função ciliar, os defeitos do coração e a organização dos órgãos no interior do peito e abdómen levem a uma melhor compreensão de como estes defeitos evoluem.
Isabel Marques
Fontes: NewsMax.com e Manual Merck
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