Actualmente conhecem-se mais de 700 síndromes genéticas que afectam os traços faciais, porém algumas tornam-se quase impossíveis de diagnosticar devido à escassez do número de casos. Esta nova tecnologia vem agora ajudar no diagnóstico ao permitir que o rosto de um indivíduo seja comparado com um banco de imagens 3D de pessoas com patologias reconhecidas.
“Há muitas doenças nas quais a face pode revelar características pouco comuns derivadas de alterações nos genes”, explicou Peter Hammond, cientista informático no Instituto UCL para a Saúde Infantil, em Londres, e responsável pelo desenvolvimento da investigação. Se os portadores de síndrome de Down são facilmente identificáveis, existem mais de 700 doenças genéticas que podem alterar a aparência da pessoa.
Os indivíduos que sofrem de síndrome de Williams, por exemplo, -que ocorre num em cada 10 mil a 20 mil nascimentos - apresentam um nariz pequeno e empinado, lábios cheios e dentes pequenos. Os portadores de Smith-Magenis, que ocorre num em cada 25 mil nascimentos, têm o nariz achatado e o lábio arrebitado. Já os doentes com síndrome do X-Frágil, que tem uma incidência de um em cada 4 mil pessoas, revelam uma estrutura corporal esguia, queixo proeminente/protuberante e orelhas grandes.
Estes são exemplos claros de doenças genéticas cujo diagnóstico inicial se revela, por norma, extremamente difícil e que poderão beneficiar da nova descoberta. Para além disso, o diagnóstico torna-se mais rápido, por se antecipar aos exames genéticos comuns que podem ser demorados.
De momento, a tecnologia é aplicada em mais de 30 doenças, revelando uma taxa de sucesso de 90 por cento. No entanto estão já a ser recolhidas mais imagens para que o exame possa abarcar mais doenças genéticas. Actualmente a tecnologia é utilizada por Hammond no referido hospital londrino, porém, o especialista pretende disseminá-la por todo o Reino Unido.
Marta Bilro
Fonte: BBC News, Raríssimas, Centro Hospitalar de Coimbra.
1 comentário:
Bom artigo.
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