sexta-feira, 22 de junho de 2007

Mutação em proteína pode estar na origem de autismo

Duas proteínas relacionadas com a perturbação do espectro autista foram identificadas como capazes de controlar a força e o balanço das ligações das células nervosas, revelou uma investigação realizada no “UT Southwester Medical Center”, em Dallas, nos Estados Unidos da América.

As proteínas, cuja função é fazer a ligação física entre as células nervosas, foram descobertas há mais de uma década por cientistas do UT Southwertern, porém a sua função tem permanecido por esclarecer. O novo estudo proporciona um conhecimento mais aprofundado da ligação das células nervosas do cérebro e fornece indícios acerca daquilo que pode estar errado nalguns casos de autismo.

Caso se venha a confirmar que o problema reside numa ligação anormal nas células cerebrais dos doentes com autismo, é provável que, um dia, os cientistas consigam transformar os frutos da descoberta em medicamentos. “Se conseguimos compreender qual é a função [dos componentes das células nervosas], poderemos ser capazes de elaborar estratégias terapêuticas”, salientou Ege Kavalali, neurocientista no “UT Southwestern Medical Center” e um dos autores do estudo. “Ainda é cedo para pensar nisso, mas talvez possamos intervir”, acrescentou.

Os resultados da investigação, publicada no jornal “Neuron”, indicaram que enquanto uma proteína aumenta a excitabilidade das células nervosas, a outra inibe a actividade celular. Estes efeitos dependem da regularidade com que as células funcionam. Os níveis de actividade dos neurónios desempenham um papel vital durante o desenvolvimento normal do cérebro das crianças. As ligações activas tornam-se mais fortes e sobrevivem à idade adulta, enquanto que as inactivas desaparecem.

Segundo explicou Ege Kavali, os especialistas acreditam que o autismo resulta de um desequilíbrio entre as ligações do nervo responsável pela excitação e inibição. “As mutações nestas proteínas foram recentemente relacionadas com certas variantes de autismo”, afirmou o cientista. “Este trabalho fornece uma percepção clara da forma como as proteínas funcionam. Nunca poderíamos projectar uma estratégia terapêutica sem perceber o que é que estas mutações fazem”, esclareceu o responsável. Ainda assim os investigadores previnem que muitos dos doentes que sofrem de autismo podem não ter problemas com os elementos envolvidos nesta pesquisa.

A equipa de investigadores centrou-se em dois componentes das células nervosas – as proteínas neuroligina-1 e neuroligina-2 que ajudam a selar as ligações das células nervosas. As proteínas podem situar-se nas sinapses, o local onde duas células nervosas se encontram e comunicam. Existem dois tipos básicos de sinapses, um deles põe em funcionamento a ligação das células nervosas, o outro desliga-as.

Na investigação realizada com ratos, os cientistas concluíram que a neuroligina-1 está presente nas sinapses responsáveis por pôr em funcionamento as células nervosas. Por outro lado, a neuroligina-2 foi relacionada com as proteínas que desligam as células nervosas. Os cientistas acreditam que o equilíbrio entre os dois tipos de sinapses é fundamental para um funcionamento saudável do cérebro. Alguns especialistas avançaram que um desequilíbrio nesse mesmo balanço pode estar na origem do autismo.

As mutações num gene humano ligado a uma proteína, reconhecida com neuroligina-3, já foram apontadas como causa para uma quantidade razoável de casos de autismo. O mesmo se passou com mutações em genes que codificam proteínas que se ligam às neuroliginas.

Os cientistas analisaram também o que acontecia quando transferiam artificialmente a mutação humana de neuroligina-3 para o gene de neuroligina-1 no rato. O objectivo foi simular o efeito provocado pela mutação nos humanos com doença de autismo. A experiência permitiu-lhes concluir que a mutação diminuía o número de sinapses e as tornava mais fracas. Não ficou exactamente esclarecido qual é o significado desta descoberta para as pessoas que possuem esta mutação, afirmou Kavalali. Até porque, a neuroligina-3 humana pode não provocar o mesmo efeito que a neuroligina-1 do rato, embora as duas proteínas aparentem ser muito semelhantes, sublinhou o especialista.

Marta Bilro

Fonte: Dallas News, Dental Plans, Huliq.com.

Sem comentários: