A paramiloidose trata-se de uma doença neurológica, crónica, hereditária e progressiva de transmissão autossómica dominante que afecta o sistema nervoso nas suas vertentes motora, sensitiva e autónoma. É uma doença típica das regiões piscatórias portuguesas que foi detectada pelo neurologista Corino de Andrade, na década de 30, quando observava pescadores na zona da Póvoa de Varzim que não sentiam dor quando se cortavam nas cordas dos barcos. Normalmente, a paramiloidose manifesta-se a partir dos 25 anos, tendo como principais sintomas a grande perda de peso e sensibilidade a estímulos. Mais conhecida por "doença dos pezinhos”, a paramiloidose não tem cura e é fatal, tendo particular incidência na zona da Póvoa de Varzim e de Vila do Conde.
Em 1952, o Professor Corino de Andrade publicou na revista “Brain” uma primeira descrição da doença, então já com cerca de 70 doentes observados. A doença foi por ele denominada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF).
Nos casos mais comuns, os primeiros sintomas ocorrem nos membros inferiores, com a sensação de adormecimento nos pés e pernas, acessos de dor intensa e perda de sensibilidade para a dor, frio e quente.
Após a manifestação inicial já referida, os indivíduos podem apresentar alterações do aparelho digestivo, em especial modificações do hábito regular do intestino. O emagrecimento sem causa aparente é outro sintoma desta patologia. Com a progressão da doença toda a sintomatologia inicial se acentua: os doentes chegam a ficar sem sensibilidade até às coxas e a atrofia muscular acaba por alterar a marcha até ao ponto de deixarem de poder andar; os pacientes podem sofrer complicações cardíacas graves, sobretudo arritmias, podendo também chegar a sofrer paragens cardíacas, desnutrição grave e infecções ou insuficiência renal.
A esperança de vida das pessoas que sofrem desta doença é reduzida. Contudo, existem soluções capazes de devolver mais anos de vida. O diagnóstico precoce pode travar a evolução da doença, podendo o transplante hepático ser a solução para restituir alguma qualidade de vida. Se não houver complicações após o transplante, como a rejeição do novo órgão, o doente retoma a vida familiar e profissional normalmente. Os sintomas permanecem, mas com progressão muito lenta. Tal como todos os indivíduos sujeitos a um transplante, também os doentes com paramiloidose que forem transplantados têm de fazer uma terapêutica com imunossupressores.
Isabel Marques
Fontes: www.medicosdeportugal.iol.pt e medicina.med.up.pt
Em 1952, o Professor Corino de Andrade publicou na revista “Brain” uma primeira descrição da doença, então já com cerca de 70 doentes observados. A doença foi por ele denominada de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF).
Nos casos mais comuns, os primeiros sintomas ocorrem nos membros inferiores, com a sensação de adormecimento nos pés e pernas, acessos de dor intensa e perda de sensibilidade para a dor, frio e quente.
Após a manifestação inicial já referida, os indivíduos podem apresentar alterações do aparelho digestivo, em especial modificações do hábito regular do intestino. O emagrecimento sem causa aparente é outro sintoma desta patologia. Com a progressão da doença toda a sintomatologia inicial se acentua: os doentes chegam a ficar sem sensibilidade até às coxas e a atrofia muscular acaba por alterar a marcha até ao ponto de deixarem de poder andar; os pacientes podem sofrer complicações cardíacas graves, sobretudo arritmias, podendo também chegar a sofrer paragens cardíacas, desnutrição grave e infecções ou insuficiência renal.
A esperança de vida das pessoas que sofrem desta doença é reduzida. Contudo, existem soluções capazes de devolver mais anos de vida. O diagnóstico precoce pode travar a evolução da doença, podendo o transplante hepático ser a solução para restituir alguma qualidade de vida. Se não houver complicações após o transplante, como a rejeição do novo órgão, o doente retoma a vida familiar e profissional normalmente. Os sintomas permanecem, mas com progressão muito lenta. Tal como todos os indivíduos sujeitos a um transplante, também os doentes com paramiloidose que forem transplantados têm de fazer uma terapêutica com imunossupressores.
Isabel Marques
Fontes: www.medicosdeportugal.iol.pt e medicina.med.up.pt
Sem comentários:
Enviar um comentário